Sindromi di Loeys-Dietz (LDS) di tipo 1 e 2

“Le sindromi di Loeys-Dietz (LDS) sono sindromi genetiche a trasmissione autosomica dominante causate da mutazioni nei geni dei Recettori 1 e 2 del Fattore di Crescita Trasformante Beta (TGFBR1 e TGFBR2 dall’acronimo inglese).

Caratteristica costante di queste sindromi è la presenza di tortuosità vascolare, formazione di aneurismi e dissecazione arteriosa. Sulla base del fenotipo clinico, le LDS sono raggruppate nel Tipo 1 quando è presente coinvolgimento craniofacciale, con tratti tipici, oppure nel Tipo 2 quando il coinvolgimento craniofacciale è assente o minimo.

Il coinvolgimento dei geni TGFBR1 e 2 è stato riscontrato anche  in altre connettivopatie come la s. di  Marfan ed altre patologie simili.
I geni TGFBR1 e TGFBR2 sono localizzati, rispettivamente, sui cromosomi 9q22.33 e 3p24.1…”

Fonte: Ospedale Niguarda Regione Lombardia

Tratto da: https://www.ospedaleniguarda.it/esami-di-laboratorio/info/1087/SINDROME-DI-LOEYS-DIETZMARFAN-TGFBR1