Sindrome PKAN

“La neurodegenerazione associata alla patotenato chinasi (PKAN) è la forma più comune di NBIA. È causata da mutazioni nel gene PANK2 che determina un deficit dell’enzima pantotenato chinasi coinvolto nella sintesi del Coenzima A, molecola fondamentale in numerosi processi cellulari.

I segni e sintomi neurologici di PKAN includono distonia, disartria e spasticità.

La distonia è sempre presente e spesso è una delle prime manifestazioni: quella craniale e degli arti può condurre, rispettivamente, a traumi ricorrenti della lingua che in alcuni casi impongono l’avulsione dentaria o a fratture traumatiche delle ossa lunghe a causa della combinazione di continuo stress meccanico e la presenza di osteopenia. Il coinvolgimento del tratto corticospinale è comune. Le crisi epilettiche sono un’evenienza rara. In alcuni casi si osserva deterioramento intellettivo.

La PKAN è generalmente divisa in forma classica e forma atipica, anche se alcune persone presentano caratteristiche intermedie tra queste due categorie. Gli individui con la forma classica hanno una progressione dei sintomi più rapida. Mentre, la forma atipica progredisce lentamente negli anni…”

Fonte: Aisnaf onlus

Tratto da: https://www.aisnaf.org/pkan/