“La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo, ipotonia infantile, grave ritardo del linguaggio espressivo e facies caratteristica, associati a una serie di segni clinici aggiuntivi.

I pazienti presentano una facies caratteristica con brachi-microcefalia, ipoplasia mediofacciale, anomala forma delle sopracciglia, sinofria, labbro superiore ad arco di Cupido, labbro inferiore rovesciato, lingua prominente e prognatismo.

Con il tempo, i segni facciali diventano più grossolani e si osservano anomalie dei denti (ritenzione della dentizione primaria)…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).