Sindrome di Fryns

“La Sindrome di Fryns e una forma autosomica recessiva con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla presenza di ernia diaframmatica, facies atipica, e ipoplasia distale degli arti. I pazienti che sopravvivono al periodo neonatale rappresentano il 14 % dei casi rilevati.

Le caratteristiche di coloro che sopravvivono includono la presenza con minor frequenza di ernia diaframmatica, più lieve ipoplasia polmonare, l’assenza di malformazioni cardiache complesse e di deficit di tipo neurologico.

Nella Sindrome di Fryns sono state rilevate anomalie multiple del sistema nervoso centrale, comprendenti: agenesia del corpo calloso, deformità di Dandy-Walker, eterotopia cerebellare, ipoplasia cerebellare, allargamento ventricolare, e ipoplasia del bulbo olfattivo (Van-Hove et al. Fryns syndrome survivors and neurologic outcome. Am-J-Med-Genet. 1995 Nov 20; 59(3): 334-40)…”

Fonte: Malattie Rare Regione Veneto

Tratto da: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1780