Sindrome di Crisponi (SC)

“La sindrome di Crisponi (SC) è una malattia grave, caratterizzata da contrazioni muscolari alla nascita, ipertermia intermittente, anomalie facciali e camptodattilia.

Dalla prima descrizione della malattia nel 1996, sono stati descritti meno di 30 pazienti…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=1545