Sindrome di Barth o Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2

“Sinonimi: BTHS; MGA2; Miopatia cardioscheletrica – neutropenia; Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali; Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all’X

La sindrome di Barth (BTHS) è un difetto congenito del metabolismo dei fosfolipidi con cardiomiopatia dilatativa (DCM), miopatia scheletrica, neutropenia, ritardo della crescita e aciduria organica…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=111