Sindrome di Alagille
“Sinonimi: Delezione 20p11.2; Displasia arterioepatica; Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica
La sindrome di Alagille (AGS) è caratterizzata da colestasi cronica da paucità dei dotti biliari interlobulari, stenosi periferica dei rami dell’arteria polmonare, anomalie dei segmenti vertebrali, facies caratteristica, embriotoxon posteriore/anomalie del segmento anteriore, retinite pigmentosa e displasia renale…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
Gruppo Facebook di riferimento:”Sindrome Di Alagille Italia“: https://www.facebook.com/groups/446859118824289/
Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=52