Sindrome CAPS

“Che cos’è e come si manifesta la sindrome CAPS?

Il termine sindrome CAPS si riferisce in realtà a un complesso di malattie genetiche infiammatorie caratterizzate da eruzione cutanea (tipo orticaria), febbre, dolori articolari e congiuntivite.

• Nella sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo, la forma più lieve della malattia, queste sono le uniche manifestazioni e compaiono periodicamente, in genere in seguito all’esposizione al freddo;
• Nella sindrome di Muckle-Wells, invece, queste manifestazioni compaiono sempre in modo periodico, ma indipendentemente dalla temperatura e possono accompagnarsi, nel tempo, allo sviluppo di sordità neurosensoriale e di amiloidosi renale;
• La forma più grave è la cosiddetta CINCA, in cui i sintomi infiammatori compaiono nei primi giorni di vita; in questi pazienti, oltre alla sordità si possono avere interessamento neurologico (con meningite cronica che provoca forti cefalee e un aumento della pressione all’interno del cranio, con conseguenti problemi oculari) e sviluppo di displasie scheletriche…”

Fonte: Fondazione Telethon

Tratto da: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/sindrome-caps/