Protoporfiria Eritropoietica (EPP)

“La Protoporfiria Eritropoietica (EPP) è una tipologia di Porfiria ereditaria e rara, descritta per la prima volta nel 1960, colpisce 1 persona su 150 000 nella popolazione dell’Europa occidentale.

Nell’EPP c’è un accumulo di una particolare porfirina chiamata protoporfirina che viene prodotta in eccesso dal midollo osseo.

La protoporfirina si accumula nel corpo, particolarmente nei globuli rossi, nel fegato e nella pelle che diventa sensibile alla luce.

Solitamente nell’EPP c’è la carenza di un enzima (una proteina che aiuta a trasformare una sostanza chimica in un’altra), chiamato ferrochelatasi (FECH), che aggiunge il ferro alla protoporfirina per creare l’eme. Il risultato della carenza di questo enzima è un aumento dei livelli di protoporfirina nel sangue.

Nel momento in cui il sangue passa attraverso la pelle, la protoporfirina assorbe l’energia della luce solare.

Questo scatena una reazione chimica che può danneggiare lievemente i tessuti circostanti…”

Fonte: Epnet – European Porphyria Network

Tratto da: https://porphyria.eu/it/content/protoporfiria-eritropoietica-epp