Nuova sindrome cerebro-renale: causata da una mutazione in SLC30A9
Una nuova sindrome cerebro-renale autosomica recessiva è stata individuata in una famiglia beduina di consanguinei: il deterioramento neurologico era evidente già in età precoce, trasformandosi poi in grave disabilità intellettiva, atassia grave, camptocormia e aprassia oculomotoria. La RMN del cervello era normale. Quattro dei sei individui affetti presentavano anche nefropatia a esordio precoce con segni di nefrite tubulo-interstiziale, ipertensione e tendenza alla iperkaliemia, sebbene nessuno di essi mostrasse un deterioramento rapido della funzionalità renale. Il sequenziamento dell’intero esoma ha individuato una singola mutazione in SLC30A9, circoscritta alla famiglia, che non è stata riscontrata in omozigosi nei 300 soggetti di controllo beduini.
Brain. 2017 Apr 1;140(4):928-939
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html
