Mucopolisaccaridosi, tipo VII
“Sinonimi: Deficit di beta-glucuronidasi; MPS7; MPSVII; Malattia di Sly; Mucopolisaccaridosi, tipo VII
La mucopolisaccaridosi tipo 7 è una malattia genetica rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall’accumulo di glicosaminoglicani nel tessuto connettivo, che comporta un interessamento multisistemico progressivo di gravità variabile, da lieve a grave.
I principali segni clinici comprendono l’interessamento muscolo-scheletrico (disostosi multipla, limitazioni dei movimenti articolari, anomalie del torace e bassa statura), la riduzione del linguaggio, la disabilità intellettiva, l’aspetto grossolano del viso, il collo corto, l’interessamento del polmone (riduzione della funzione polmonare), le opacità corneali e i difetti delle valvole cardiache…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=584
