Miopatie mitocondriali

“Ampio gruppo di malattie caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio. 

Le malattie mitocondriali sono numerose e la gravità della malattia varia da individuo a individuo.

Infatti non tutti i mitocondri all’interno di una cellula sono alterati e la gravità della malattia dipende dalla proporzione tra i mitocondri alterati e quelli normali.

Gli organi più colpiti sono quelli che richiedono una maggior quantità di energia come il muscolo ed il cervello.

Si potranno avere quindi problemi muscolari come l’abbassamento della palpebra (ptosi), la limitazione dei movimenti oculari (oftalmoplegia), la debolezza muscolare e l’intolleranza all’esercizio fisico.

Per l’interessamento del sistema nervoso si possono aggiungere problemi alla vista per il danno al nervo ottico, calo dell’udito per il danno al nervo uditivo, crisi epilettiche, ictus ecc.

Ai sintomi cardine dovuti all’interessamento del muscolo e del sistema nervoso vi possono essere alterazioni anche in altri organi, per esempio malattie endocrine come il diabete.

Alcuni esempi di malattie mitocondriali sono:

• Oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO). E’ una malattia che si caratterizza per un abbassamento della palpebra (ptosi) e per una limitazione dei movimenti oculari.
• Sindrome di Kearns-Sayre. E’ una malattia che si caratterizza per una particolare alterazione della retina (detta retinite pigmentosa), una limitazione dei movimenti oculari e blocchi del ritmo cardiaco.
• Epilessia mioclonica con ragged red fibers (MERFF). Il paziente presenta un insieme di diversi sintomi tra cui brevi ed involontarie contrazioni muscolari (mioclono), crisi epilettiche convulsive, alterazioni del cervelletto con incoordinazione ed instabilità. A questo quadro si associa la presenza di una miopatia che può portare a debolezza muscolare.
• Miopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictali (MELAS). L’esordio avviene nell’età infantile con tre diversi sintomi: forte mal di testa con vomito ricorrente; crisi epilettiche; attacchi transitori simili a ictus con paresi di metà lato del corpo o riduzione improvvisa della vista in metà campo visivo (detta emianopsia). Si possono rilevare delle alterazioni tipiche alla biopsia di muscolo…”

Fonte: Area-c54.it – Blog di informazione infermieristica

Tratto da: http://www.area-c54.it/public/miopatie%20mitocondriali.pdf