Miopatie congenite

“Le miopatie congenite (MC) sono un gruppo di malattie ereditarie rare che colpiscono primitivamente il muscolo scheletrico in seguito a mutazioni genetiche nelle proteine strutturali del muscolo. Generalmente le MC esordiscono nel bambino molto piccolo, tuttavia è possibile l’esordio anche nell’età adulta.

La precisa epidemiologia delle malattie congenite non è nota, ma si stima un’incidenza intorno a 1/25.000, rappresentando circa il 14% di tutti i casi di ipotonia congenita. Recenti studi hanno stimato una prevalenza tra 1/22.480 in Svezia e 1/135.000 nell’Inghilterra del Nord.

La trasmissione genetica può avvenire in modalità autosomica dominate (alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento della coppia di cromosomi), autosomica recessiva (alterazione del DNA rappresentata in entrambi i cromosomi) o X-linked (quando l’alterazione genetica si trova nel cromosoma X). Le recenti tecnologie genetiche hanno identificato più di 20 geni associati alle MC, anche se in circa 1/3 dei pazienti non è possibile arrivare ad una precisa definizione a livello del DNA.

La caratteristica comune di questo gruppo di patologie è l’eterogeneità sul piano clinico, genetico ed alla biopsia muscolare. Mutazioni di un singolo gene possono condurre a quadri clinici e istologici differenti, e viceversa lo stesso quadro clinico/istologico può essere associato a mutazioni in geni diversi.

La classificazione delle MC sta evolvendo verso l’uso delle anomalie riscontrate nei vari geni ma tuttora si basa sulle caratteristiche osservate alla biopsia, distinguendo le:

• miopatie con rods (nemaliniche)
• miopatie con core (miopatia central core e multiminicore)
• miopatie con nuclei centralizzati (miotubulare e centronucleare)
• miopatie con di sproporzione del tipo fibrale (dall’inglese, congenital fiber type disporoportion, CFTD)

Ulteriori rare forme di MC possono presentare altre caratteristiche morfologiche alla biopsia (miopatie con alterazione di miosina associate a mutazioni del gene MYH7 con ereditarietà autosomica dominante, miopatie con “cap”associate alla mutazione dei geni ACTA1, TPM2 e TPM3, miopatie con corpi riducenti associate al gene FHL1 localizzato sul cromosoma X e miopatie con aggregati tubulari associate a mutazioni nel gene STIM1)…”

Fonte: UILDM

Tratto da: https://www.uildm.org/miopatie-congenite