23 Giu 2017
Nuova forma di paraplegia spastica ereditaria: legata a una mutazione di EPT1 in 4 individui
Gli autori hanno studiato quattro individui appartenenti a un’unica famiglia di consanguinei dell’Oman, di età compresa tra i 19 mesi e i 15 anni, che presentavano una nuova forma complessa autosomica recessiva di paraplegia spastica ereditaria con coinvolgimento della materia bianca cerebrale. Questo disturbo era associato a una mutazione in EPT1, responsabile della fase finale della Kennedy pathway nella formazione della fosfatidiletanolammina dalla CDP-etanolammina.
Brain. 2017 Mar 1;140(3):547-554
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html
