Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

“La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all’X con ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile.

È stata classificata in 3 sottoforme, in base all’età di esordio e alla gravità: PMD connatale, transitoria e classica…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=656