Leprecaunismo o Sindrome di Donhoue

“Il leprecaunismo (Sindrome di Donohue) è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore insulinico e caratterizzata da ridotto accrescimento intrauterino e postnatale, lipodistrofia, tratti somatici peculiari, acantosi nigricans, alterata omeostasi glucidica e grave insulino-resistenza. Solitamente porta a morte entro il primo anno di vita (Kosztolanyi G. Leprechaunism/Donohue syndrome/insulin receptor gene mutations: a syndrome delineation story from clinicopathological description to molecular understanding. Eur J Pediatr. 1997;156(4):253-5).

Nei pazienti affetti da leprecaunismo e da sindrome di Rabson-Mendenhall si osserva una gravissima insulino-resistenza; in queste due malattie a trasmissione autosomica recessiva entrambi gli alleli per il recettore insulinico sono anormali e i pazienti diventano insensibili all’insulina endogena ed esogena…”

Fonte: Malattie Rare Regione Veneto

Tratto da: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=968