Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi

“Sinonimo: 21-OHD CAH classica

L’iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (21 OHD CAH classica) è la forma più comune di iperplasia surrenalica congenita (CAH); è caratterizzata dalla forma virilizzante semplice oppure con perdita di sale, che possono manifestarsi con ambiguità dei genitali nelle femmine e con insufficienza surrenalica in entrambi i sessi, e associarsi a disidratazione, ipoglicemia nel periodo neonatale (che può essere letale, in assenza di trattamento), e iperandrogenismo…”