Distrofia muscolare da deficit di merosina o distrofia muscolare congenita di tipo 1A
“La distrofia muscolare da deficit di merosina, o distrofia muscolare congenita di tipo 1A, è una rara malattia genetica che coinvolge i muscoli, i nervi e in parte anche il cervello.
In genere si manifesta fin dalla nascita (forme gravi dette floppy baby o “bambino flaccido”), ma si riconoscono anche forme più tardive.
Il quadro clinico è caratterizzato da: distrofia muscolare, prevalentemente a carico della muscolatura assiale e prossimale dei quattro arti; neuropatia demielinizzante, ovvero un’alterazione della funzione dei nervi periferici che ulteriormente indebolisce la funzione dei muscoli, soprattutto i più distali dei quattro arti; anomalie del sistema nervoso centrale, che comportano modesti deficit cognitivi ed epilessia.
Nelle forme più gravi sono presenti disturbi respiratori, della nutrizione e anomalie scheletriche…”
Fonte: Fondazione Telethon
