Delezione del cromosoma 22
“Si tratta di una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22.
Ad essa sono riconducibili la sindrome di DiGeorge e la sindrome Velo-cardio-facciale. Attualmente tali condizioni sono accorpate in un unico quadro, con espressività clinica altamente variabile, ridenominata “sindrome da delezione 22q11.2”.
Le persone con “Del 22″ presentano spesso un aspetto esterno e dei segni clinici riconoscibili e comuni tra loro; a volte però l’aspetto esterno sfumato e i segni clinici altamente variabili rendono difficile il riconoscimento.
Il test per la diagnosi genetica (FISH) non è ancora sufficientemente diffuso, pertanto è possibile che la prevalenza sulla popolazione, attualmente stimata intorno a 1/4.000 nati, sia anche maggiore…”
Fonte: AIdel22 A.P.S.
