Deficit di piruvato carbossilasi (PC)

“Sinonimi: Atassia con acidosi lattica, tipo 2; Atassia con acidosi lattica, tipo II; Encefalopatia necrotizzante di Leigh da deficit di piruvato carbossilasi; Sindrome di Leigh da deficit di PC; Sindrome di Leigh da deficit di piruvato carbossilasi

Il deficit di piruvato carbossilasi (PC) è un disturbo neurometabolico raro caratterizzato da acidosi metabolica, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo, e convulsioni ricorrenti precoci nei pazienti affetti in forma grave…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=3008