Deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi

“Il deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi è una malattia metabolica, della quale sono state descritte due forme.

È stato osservato un deficit della attività dell’isoforma eritrocitaria dell’AMP deaminasi in alcuni soggetti che presentano bassi livelli di acido urico nel plasma; tuttavia questo dato clinico non ha nessuna rilevanza…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=45