Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2

“Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarietà AD che si manifesta entro la seconda settimana di vita.

Ad oggi sono stati identificati 2 geni responsabili: KCNQ2 e KCNQ3.

Le convulsioni neonatali esprimono, in genere, un serio interessamento neurologico: è necessario pertantopervenire rapidamente a una loro interpretazione per instaurare, ove possibile, il trattamento più adeguato.

Il 60% delle convulsioni neonatali riconosce come causa un’emorragia o una sofferenza cerebrale ipossicoischemicada insulto perinatale acuto; altre cause note sono: meningite batterica o virale, stroke neonatale,diselettrolitemie, anomalie del metabolismo, malformazioni cerebrali e intossicazioni esogene…”

Fonte: Bollettino della Società Medico Chirurgica di Pavia 126(1):31-36 Comunicazione presentata all’adunanza del 28 gennaio 2013

Tratto da: “Bollettino della Società Medico Chirurgica di Pavia 126(1):31-36
Comunicazione presentata all’adunanza del 28 gennaio 2013”.