Coloboma oculare

“Malattia rara. Malformazione dell’occhio che può causare alterazioni della vista. Spesso è necessario correggere i difetti di visione

CHE COS’È
ll coloboma è una malformazione dell’occhio che può causare difetti più o meno gravi della visione. Questa condizione è causata dalla mancata chiusura della fessura ottica, una struttura temporanea che compare durante lo sviluppo dell’occhio, a partire dalla sesta settimana di vita embrionaria. Possono essere coinvolte varie strutture oculari (Figura 1) quali l’iride, la coroide, la retina e il nervo ottico.

Le alterazioni della vista sono variabili e dipendono soprattutto dall’estensione della malformazione alla retina e al nervo ottico. Se è alterata soltanto l’iride, non si verificano alterazioni della vista ma si avrà una maggior sensibilità alla luce.
Vari studi stimano la frequenza tra i 2 e i 10-20 casi ogni 100.000 neonati.

QUALI SONO LE CAUSE
Circa due terzi dei casi di coloboma hanno una natura genetica. Sono stati identificati alcuni geni che – se alterati (mutati) – possono causare la malattia. Tra questi i geni: PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH e CHD7 (il gene responsabile della sindrome CHARGE).
A seconda del gene coinvolto, la modalità di trasmissione può essere autosomica dominante (un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità, ad ogni gravidanza, di trasmettere la malattia al figlio) oppure autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione e, ad ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia al figlio).
Alcuni casi non hanno cause genetiche apparenti. Il rischio di dare alla luce un neonato con coloboma è aumentato nelle madri che fanno uso di alcol o che contraggono infezioni come la toxoplasmosi o il cytomegalovirus durante la gravidanza…”

Fonte: Ospedale Bambino Gesù

Tratto da: http://www.ospedalebambinogesu.it/coloboma#.YCb8rPfPzIU