Canalopatie muscolari
“Le Canalopatie muscolari sono caratterizzate da un’alterata eccitabilità della membrana muscolare e si dividono in Miotonie non-distrofiche e Paralisi periodiche.
Esordiscono principalmente nelle prime due decadi di vita e sono caratterizzate da rigidità muscolare, dolore, debolezza e fatica.
Sono causate da mutazioni nei geni CLCN1, SCN4A, CACNA1S e KCNJ2 che codificano rispettivamente per i canali del cloro, del sodio, del calcio e del potassio muscolari.
I canali ionici sono complessi proteici transmembrana che facilitano il movimento degli ioni attraverso la membrana e sono di vitale importanza per la funzionalità cellulare.
MIOTONIE NON-DISTROFICHE:
- MIOTONIA CONGENITA: Miotonia di Thomsen (ereditarietà autosomica dominante); Miotonia di Becker (ereditarietà autosomica recessiva)
- MIOTONIA DEL CANALE DEL SODIO (ereditarietà autosomica dominante)
- PARAMIOTONIA CONGENITA (ereditarietà autosomica dominante).
PARALISI PERIODICHE:
- PARALISI PERIODICA IPOKALIEMICA (ereditarietà autosomica dominante)
- PARALISI PERIODICA IPERKALIEMICA (ereditarietà autosomica dominante)
- SINDROME DI ANDERSEN-TAWIL (ereditarietà autosomica dominante)…”
Fonte: Centro Dino Ferrari
Tratto da: http://centrodinoferrari.com/patologie/canalopatie-muscolari/
