17 Giu 2017
Atassia telangectasia (A-T) o Sindrome di Louis-Bar
“L’atassia telangectasia (A-T) è l’associazione tra un’immunodeficienza combinata grave (che interessa in particolare la risposta immuno-umorale) e un’atassia cerebellare progressiva.
È caratterizzata da segni neurologici, telangectasie, suscettibilità alle infezioni e rischio elevato di sviluppare un tumore…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=100