PUBBLICATE TRE NUOVE GENEREVIEW E AGGIORNATE ALTRE DIECI
Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche.
Tre nuove GeneReview sono state pubblicate per le seguenti malattie:
– Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica legata a FBXL4
– Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale legata a SUCLG1, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica
– Sindrome dell’imprinting di KCNK9
Sono state aggiornate e pubblicate sei GeneReview per le seguenti malattie:
– Cataratte congenite, dimorfismi facciali e neuropatia
– Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria legata a GDAP1
– Infertilità maschile legata a CATSPER
– Neurodegenerazione associata a PLA2G6
– Sindrome di Williams
– Deficit di adenosina diaminasi
– Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2
– Sindrome di Stickler
– Galattosemia classica e variante clinica/a>
– Sindrome da poliposi giovanile
Consulta le schede: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
Fonte: Orphanet-Italia, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
Tratto da: https://www.facebook.com/OrphanetItalia/
