Sindrome di DiGeorge con lesioni renali – individuata causa genetica
"Lo studio multicentrico internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine pone le basi per la diagnostica molecolare delle sindromi rene-encefalo. L'Istituto Gaslini punto di riferimento europeo per la diagnosi molecolare e la cura personalizzata 31 GEN - Il gene CRKL è il principale responsabile della comparsa...
Osteoporosi – linee guida internazionali per valutare la compliance al trattamento
"I primi tre mesi dall’inizio di una terapia a base di bifosfonati per osteoporosi post-menopausale sono considerati critici ai fini dell’aderenza al trattamento. Chi decide di smettere o di ‘bigiare’ l’appuntamento con la pillola lo fa in genere nei primi tre mesi. E ben lo...
L’Iss coordinerà il progetto triennale internazionale TO-REACH
Il progetto, frutto della collaborazione di 29 enti di ricerca e agenzie governative di 19 paesi europei e tre paesi extraeuropei (Canada, Stati Uniti, Israele), si prefigge di studiare le condizioni necessarie a garantire la sostenibilità, l’equità, l’accessibilità e l’efficienza dei sistemi sanitari di fronte...
Alla base dell’amiloidosi un difetto molecolare
Per smaltire le proteine che non servono più, le cellule del nostro organismo hanno un meccanismo apposta che, quando si inceppa può portare allo sviluppo dell’amiloidosi un deposito extracellulare di materiale proteico. I ricercatori dell’Ospedale San Raffaele di Milano hanno però scoperto un punto debole di...
Particelle di microRNA svelano l’andamento della sclerosi multipla
Nei pazienti affetti da Sclerosi Multipla i microRNA circolanti nel sangue possono associarsi a segni clinici – apprezzabili con la Risonanza Magnetica - che rivelano il grado di severità della malattia (Reuters Health) – Le particelle di microRNA nel siero potrebbero essere correlate alle alterazioni evidenziate...
Associazione ridotta tra rischio CV e stato autoanticorpale nell’artrite reumatoide iniziale
Contrariamente alle attese, la presenza di autoanticorpi in pazienti con artrite reumatoide iniziale non si associa ad una maggior rischio di eventi CV. E' quanto sembra dimostrare uno studio prospettico canadese recentemente pubblicato sulla rivista Rheumatology che, al contrario sembra dare maggior peso predittivo del...
Farmaci anti-TNF migliorano la disabilità lavorativa nei pazienti con spondiloartrite assiale non radiografica
I pazienti con spondiloartrite assiale non-radiografica (nr-axSpA) che iniziano un trattamento a base di farmaci anti-TNF sperimentano un miglioramento significativo e sostenuto dell'abilità lavorativa fino a 2 anni. Ciò nonostante, la proporzione di giornate perse sul posto di lavoro si colloca, comunque, a livelli pressochè...
Ecco a voi il video della Giornata delle Malattie Rare 2017!
Martedì 28 febbraio in tutto il mondo si celebrerà la decima edizione della Giornata delle Malattie Rare Il video ufficiale della Giornata delle Malattie Rare 2017 è disponibile in oltre 30 lingue! Condividilo sui social media utilizzando l’hashtag #RareDiseaseDay. [embed]https://youtu.be/iG-wP5ySTL0[/embed] Il tema della Giornata delle Malattie Rare di...